Malattie mitocondriali

Le malattie mitocondriali possono insorgere a qualunque età, evolversi in modi molto diversi l’una dall’altra e coinvolgere diversi tessuti. In Italia interessano circa 15 mila persone. 

Ereditarie ed eterogenee per caratteristiche cliniche e gravità, le malattie mitocondriali sono causate dal malfunzionamento dei mitocondri, organelli di origine batterica che risiedono nel citoplasma della cellula, dotati di un loro proprio DNA e responsabili della produzione di energia consumata dalla cellula. A causa della loro eterogeneità, le malattie mitocondriali sono difficili da riconoscere e diagnosticare e per questo richiedono l’intervento di équipe specializzate con particolare competenza nel settore.

Per queste ragioni è nato il progetto ER-MITO che per la prima volta mette in rete tutti i neurologi della Regione, sia dell’età adulta che pediatrici, per condividere un percorso comune per il riconoscimento, la diagnosi e il trattamento di quattro fenotipi clinici di malattia mitocondriale. “Condividere conoscenze e competenze specifiche, garantire diagnosi in tempi rapidi e costruire standard di qualità elevati nel percorso di cura, è fondamentale” – afferma Valerio Carelli, responsabile del laboratorio di neurogenetica dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.

La collaborazione con Telethon