Encefalomiopatia Mitocondriale Neurogastrointestinale (MNGIE)

Guidare l’automobile dopo mesi trascorsi a letto, tornare a camminare senza tutore, ricominciare a mangiare autonomamente. E’ quello che sono riusciti a fare 3 pazienti con Encefalomiopatia Mitocondriale Neurogastrointestinale (MNGIE), in cura a Bologna con una terapia innovativa, a tutt’oggi unica al mondo, messa a punto da un team multidisciplinare di professionisti dell’ISNB e del Policlinico di S. Orsola.

Il team ha individuato nel trapianto di fegato una risposta che migliora sensibilmente la qualità della vita dei pazienti, contrastando efficacemente i sintomi della malattia.

L’Encefalomiopatia Mitocondriale NeuroGastrointestinale (MNGIE) è una malattia genetica molto rara che esordisce in età giovanile e abbrevia notevolmente l’aspettativa di vita, di solito non oltre i 40 anni. Chi ne è affetto manifesta sintomi gastrointestinali e neurologici gravi, che portano nell’arco di alcuni anni ad una condizione di severa malnutrizione e disabilità motoria. In Italia i casi accertati sono una decina, 3 dei quali in cura a Bologna.
Per la MNGIE non esiste una cura risolutiva, ma vi sono alcune terapie in grado di migliorare la qualità di questi pazienti.

Fino a qualche anno fa, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche era l’unica terapia in grado di correggere in modo stabile la mancanza dell’enzima che è alla base della malattia. Seppur efficace, la procedura di trapianto di staminali risultava essere molto rischiosa per questi pazienti, tanto da spingere gli studiosi bolognesi a cercare una soluzione alternativa. Nel 2014 il team multidisciplinare composto da neurologi, gastroenterologi, genetisti, biochimici, neuroradiologi, anatomo-patologi, epatologi e chirurghi dell’ISNB e del S. Orsola individua nel fegato, in quanto produttore di enzimi, il possibile “donatore” dell’enzima mancante.

La stretta collaborazione tra l’ISNB e il Policlinico di S. Orsola ha fatto sì che Bologna diventasse un riferimento nazionale e internazionale per la diagnosi e la cura di questa patologia. Le ancora scarse conoscenze sulla malattia e la presenza di sintomi poco specifici rendono infatti molto difficile la diagnosi di MNGIE, che spesso viene confusa con altre sindromi, ritardando di conseguenza l’impiego delle terapie specifiche disponibili. Negli anni, il team ha promosso uno studio epidemiologico che ha coinvolto i centri della Regione, sono state perfezionate le metodiche di diagnosi ed è stata promossa la conoscenza della patologia in ambito nazionale per facilitare le diagnosi precoci e quindi l’accesso tempestivo ai trattamenti.