Curare la Leucodistrofia, un malattia neurodegenerativa rara, spegnendone il gene responsabile

La Leucodistrofia autosomica dominante (ADLD) è una malattia neurodegenerativa ad oggi incurabile. Caratterizzata da disturbi del movimento e da alterazioni della pressione sanguigna e della temperatura corporea, l’ADLD è una malattia ereditaria rarissima, con probabilità di trasmissione del 50%. In tutto il mondo, le persone con ADLD sono poche decine. La causa alla base dell’ADLD è la duplicazione di un gene. Chi è colpito dalla malattia, infatti, possiede 3 copie di uno stesso gene, anziché le 2 fisiologiche.

Un gruppo di ricercatori italiani, guidati da Alfredo Brusco dell’Università di Torino, del quale fanno parte anche Pietro Cortelli, Sabina Capellari e Anna Bartoletti dell'ISNB, ha individuato un modo per “spegnere” il terzo gene.
Gli studiosi hanno sfruttato un meccanismo fisiologico presente in tutte le cellule del nostro organismo in grado di regolare l’espressione genica, cioè la capacità di un gene di fare bene il proprio lavoro, proteggendoci dagli agenti patogeni. Tale meccanismo, chiamato interferenza a RNA (iRNA) allele specifica, è stato modificato per ridurre l’attività del gene in più, di fatto spegnendolo.

Recenti ricerche avevano già evidenziato l’efficacia di questo sistema in malattie genetiche in cui la causa è la mutazione di un gene. Oggi, per la prima volta l’iRNA allele specifica viene proposta come strategia terapeutica per curare malattie genetiche associate alla duplicazione di un gene, come la leucodistrofia, in cui spegnere in maniera specifica la copia “in eccesso” può rappresentare una cura.

Questa scoperta, dicono i ricercatori, apre nuove prospettive di ricerca nel campo di malattie genetiche e consente di avvicinarci all'identificazione di nuove terapie farmacologiche in grado di fermare la malattia.