Intelligenza artificiale per la predizione individuale: la dimensione frattale dell’encefalo nella atassia di Friedreich e nelle atassie spinocerebellari (SCA) nel network internazionale ENIGMA-Ataxia

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant 2020 dall'Associazione Italiana per la Lotta alle Sindromi Atassiche.

L’atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA) sono malattie rare lentamente progressive e altamente debilitanti. È fondamentale comprendere e prevedere la variabilità tra individui e identificare degli indicatori per il monitoraggio del trattamento da utilizzare negli studi futuri di terapia genica e farmacologica. L'identificazione di indicatori di progressione della malattia, derivati da immagini di risonanza magnetica (RM), potrebbe facilitare la conduzione di futuri studi clinici nell’uomo. La dimensione frattale (DF) è un promettente indicatore quantitativo di complessità strutturale dell’encefalo, derivato da immagini RM, e ha il potenziale di fornire importanti informazioni sulle alterazioni alla base dello sviluppo e dell'invecchiamento dell’encefalo in queste malattie. Nel progetto valuteremo la DF come un nuovo indicatore per il monitoraggio di queste malattie. Utilizzando tecniche di intelligenza artificiale, ne valuteremo anche il valore predittivo, ovvero la capacità di prevedere il decorso della malattia in ciascun paziente. Per farlo ci avvarremo del supporto deI consorzio internazionale ENIGMA-Ataxia, che raccoglie la RM cerebrale, i dati genetici e clinici dei pazienti con atassie ereditarie da 21 centri mondiali. Il database di ENIGMA-Ataxia comprende oggi oltre 800 pazienti e circa 800 soggetti sani. In questo progetto, utilizzeremo la piattaforma ENIGMA-Ataxia per quantificare le anomalie della DF associate allo sviluppo anomalo o alla neurodegenerazione in campioni significativi di pazienti con FRDA, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7. Questo progetto fornirà innovazione e approcci computazionali all'avanguardia, facendo leva su una collaborazione internazionale consolidata, per comprendere meglio la fisiopatologia delle atassie ereditarie e identificare strategie per migliorare il disegno degli studi clinici.